笔者分享了2个病例,「三系减少,肝脾肿大」,最终却都不是血液系统疾病,病因出人意料。

病例1:反复发热伴三系减少,什么病?

1.第1阶段

患儿,女,1岁2月,因「发热8天,皮疹4天」入院。

8天前发热,伴流涕及喷嚏,偶有咳嗽,4天前口腔疱疹,双足及臀部少许粟粒大小红色斑丘疹、疱疹,不痛不痒,当地治疗无效,来我院就诊,以「手足口病」收入院。

患儿精神食纳一般,大便黄色稀糊状,4~5次/日,有泡沫,无粘液及脓血,其他(-)。

查体:四肢及臀部散在粟粒至黄豆大小红色斑丘疹、疱疹,部分结痂,不痛不痒。双侧颈部可触及数枚黄豆大小肿大淋巴结。口腔少许疱疹、溃疡,咽部充血,双侧扁桃体Ⅱ°肿大,未见异常分泌物。颈软,双肺呼吸音粗,可闻及少许痰鸣音。腹平软,无压痛,肝脾肋下未及,其他(-)。

入院诊断:(1)手足口病(普通型);(2)支气管炎;(3)急性腹泻病。

2.第2阶段

(1)完善检查

血常规:中性细胞0.76×/L、血红蛋白97g/L、血小板93×/L、超敏C反应蛋白4.33mg/L、白细胞5.61×/L、淋巴细胞4.24×/L、中性细胞百分率13.4%、淋巴细胞百分率75.6%、红细胞4.07×/L、异常白细胞5%、C反应蛋白5.0mg/L;

红细胞沉降率60mm/h;

体液免疫系列:免疫球蛋白G39.90g/L、免疫球蛋白M3.64g/L,免疫球蛋白A0.46g/L;

肠道病毒三项:柯萨奇B组病毒IgM抗体阳性,肠道病毒71型IgM抗体、柯萨奇病毒A组16型IgM抗体、肠道病毒核酸三项(-),支持手足口病诊断;

EB病毒系列:EB病毒衣壳抗原IgM抗体阳性,EB病毒DNA定量阴性;

其他:家长拒行心脏及腹部B超。呼吸道病毒抗原系列、血培养、轮状病毒、腺病毒抗原检测、尿、粪常规及粪隐血(-),其他(-)。

(2)治疗

头孢美唑抗感染,维生素B4片升粒细胞,嗜酸乳杆菌调节肠道菌群,蒙脱石散保护肠粘膜及补液等治疗。

3.第3阶段

(1)治疗及预后

治疗5天,患儿无发热,皮疹消退,予以出院,嘱院外继续服用维生素B4,定期门诊复查。

(2)出院前复查血常规

中性细胞0.9×/L、超敏C反应蛋白2.97mg/L、血沉83mm/h、免疫球蛋白G42.30g/L、免疫球蛋白M3.18g/L、免疫球蛋白A0.43g/L、白细胞5.02×/L、淋巴细胞3.6×/L、中性细胞百分率18.7%、淋巴细胞百分率71.1%、红细胞4.73×/L、血红蛋白g/L、血小板×/L,C反应蛋白5.0mg/L。

(3)出院当天下午,再次发热,体温38.5℃,自服「头孢」2天,仍发热,再次入院。

4.第4阶段

(1)门诊查血常规

中性细胞数0.8×/L、血红蛋白85g/L、超敏C反应蛋白2.61mg/L,白细胞5.08×/L、中性细胞比率14.7%、淋巴细胞比率75.2%、红细胞3.84×/L、、血小板×/L,C反应蛋白<5.0mg/L,异淋5%。

(2)入院诊断

①上呼吸道感染;②手足口病(恢复期);③继发性粒细胞减少症;④贫血(中度)。

(3)入院后查

血常规

肝功能:白蛋白31.4g/L、球蛋白52.0g/L、谷丙转氨酶.00U/L,总蛋白83.4g/L;

体液免疫系列:免疫球蛋白G41.60g/L、免疫球蛋白M2.39g/L、免疫球蛋白A0.31g/L;

红细胞沉降率:60mm/h;

腹部B超:肝、脾大;腹膜后肾上腺区未见明显异常包块,胆、胰未见明显异常(肝右肋下40mm,脾肋下45mm);

颈部B超:双侧颈部淋巴结增大(左侧约12×5mm,右侧约13×6mm);

血脂四项:高密度脂蛋白0.77umol/L、甘油三酯3.29mmol/L,其他正常;

其他:抗中性粒细胞胞浆抗体及抗核抗体系列(-),血浆乳酸、血液氨基酸代谢、甲状腺功能、甲胎蛋白及铜蓝蛋白无异常,微小病毒B19抗体、EB病毒及人巨细胞病毒DNA定量(-),其他(-)。

5.第5阶段

(1)分析病因

2次入院,反复发热,多次血常规示两系减少,腹部B超示肝脾肿大,甘油三酯升高,EB病毒CA-IgM抗体阳性,警惕噬血细胞综合征?

为何中度贫血,粒细胞减少的原因是?

患儿第1次入院肝脾未及肿大,第2次入院腹部B超示肝脾肿大(肝右肋下40mm,脾肋下45mm),极短时间内肝脾迅速增大?

2次住院多次查球蛋白,血沉及超敏C反应蛋白均升高,为什么?

(2)完善骨髓细胞学检查

可见利什曼原虫,诊断黑热病!

6.总结

黑热病是利什曼原虫引起的寄生虫病,分为皮肤利什曼病,内脏利什曼病及黏膜皮肤利什曼病。

(1)临床表现

主要由白蛉传播,我国主要为中华白蛉,在山区流行区的贮存宿主为犬,不论年龄和性别均可感染,以10岁以下儿童易感染。

何芳等研究发现,儿童黑热病临床主要表现为反复、长期发热,贫血,肝脾肿大,尤以脾大为主,常合并呼吸道等感染,血三系下降,出现并发症如噬血细胞综合征,脓毒症,营养不良,腹泻病等。合并症越多,预后越差,病程越长脾肿大越明显。

(2)实验室检查

血常规三系减少,CRP升高,血浆球蛋白明显增多,肝功能损害等,骨髓细胞学可找到利什曼原虫,还可见凝血功能异常,PTC升高,血沉加快等。

(3)治疗

首选五价锑剂,常用葡萄糖酸锑钠,国内用量为~mg/Kg,分6天静脉注射,每天1次或分2次注射,用药期间需监测血常规及心电图。

7.再次回顾本病例

本例黑热病属于内脏利什曼病,临床表现及实验室检查均较典型。

确诊后追问家长,表示当地有此病发生,但早期化验结果异常并没有考虑该病的可能,直到患儿再次住院才最终确诊。

对于复查后依旧异常的化验结果需多加思考与推敲,仔细追问病史,避免早期漏诊及误诊。

病例2:血常规异常,什么疾病?

1.第1阶段

患儿,男,6岁4月,因「血常规异常伴肝脾肿大5月余,发热3天」入院。

5月余前体检发现「血常规三系细胞减少、肝脾肿大」,完善骨髓、遗传代谢性疾病等相关检查均未见异常(检验单未见)。

3天前出现发热,最高40.2℃,无畏寒、皮疹、抽搐等,退热栓纳肛后体温可降至正常,6~8小时反复,偶有咳嗽,喉中痰少咳不出,声音嘶哑,无气促、发绀及呼吸困难等,以「肝脾肿大原因待查」收住血液科。

患儿精神尚可,食纳一般,无腹痛、恶心及呕吐,大小便正常。

查体:全身可触及约绿豆大小浅表淋巴结数枚,质韧,无触痛,与周围组织无粘连。咽充血明显,扁桃体Ⅰ度肿大,无异常分泌物;腹部稍膨隆,无压痛及反跳痛,肝右肋下可扪及3.0cm,质中,缘钝,无触痛,脾左肋下可触及4.0cm,质硬,缘钝,无触痛,其他(-)。

辅助检查:血常规:白细胞2.32×/L,中性细胞数1.5×/L,红细胞3.47×/L,血红蛋白g/L,血小板89×/L,CRP8.75mg/L,超敏C反应蛋白>5.0mg/L。

腹部B超:肝大、肝光点回声增强,分布不均匀,肝内可见多个囊性回声区,多囊肝待排;脾大、脾静脉增宽。

入院诊断:(1)肝脾肿大原因待查(噬血细胞综合征?血管瘤?);(2)急性喉炎。

2.第2阶段

(1)讨论

患儿以血常规三系减少,肝脾肿大为主要表现,有发热,需考虑噬血细胞综合征,但无长期反复发热,不支持,进一步完善血脂、铁蛋白、凝血,骨髓细胞学等检查协助诊断;

患儿病程中有肝脾肿大,伴血常规三系细胞减少,B超见多个囊性回声区,需考虑血管瘤,进一步完善腹部CT协诊。

(2)治疗

予头孢硫脒抗感染治疗,布地奈德雾化减轻抗炎,减轻气道反应性等对症治疗。

3.第3阶段

(1)检查结果回示让人费解

尿常规、粪常规及粪隐血(-),肝肾功、电解质无异常;

骨髓细胞学:巨核细胞成熟障碍,外周血涂片示未见异常细胞;

噬血相关:总胆固醇、总胆汁酸、血脂四项正常,凝血功能正常,铁蛋白正常;

感染性因素:EB病毒系列、EB病毒及人巨细胞病毒DNA定量无异常,微小病毒B19抗体阴性,甲型、丙型肝炎病毒抗体无异常,乙肝系列正常,双份血培养+药敏阴性;

非感染性因素:甲胎蛋白测定无异常。铜蓝蛋白正常。血氨及血乳酸正常;

其他:血红蛋白电泳正常,血淀粉酶正常,心电图正常。

(2)讨论

不支持噬血,不支持血液系统恶性疾病。

患儿肝脾肿大,B超示肝内可见多个囊性回声区,多囊肝待排,再次追问病史,家长诉曾在外院行腹部CT示海绵肾可能,故考虑多囊性脏器病变,进一步复查腹部CT,必要时行相关基因检查协诊。

腹部CT:肝脏增大,肝内胆管扩张,左肾增大,双肾实质多发点条状高密度影,建议CT增强扫描,脾脏增大,胆囊区高密度影,胆囊结石不除外。故进一步完善增强;

全腹部增强CT示肝内胆管扩张,门静脉高压,考虑Caroli病(Ⅱ型),双侧髓质海绵肾;

尘埃落定,三系减低考虑脾功能亢进导致。

修正诊断:①Caroli病(Ⅱ型);②双侧髓质海绵肾;③急性喉炎;④继发性脾功能亢进。

4.总结

查找文献,李冀等报道过1例儿童Carolis综合征与本例相似,均为肝脾大,无腹痛、黄疸,无肝功能受损等症状,影像学检查示典型肝内胆管扩张及脾大,伴有髓质海绵肾。

(1)临床表现

Carolis综合征为常染色体隐性遗传,是PKHD1基因造成的,此综合征是囊性纤维化疾病家族的成员之一,临床表现分为Carolis病和先天性肝纤维化,前者可表现为发作性胆管炎,肝内胆管结石病和胆囊结石,后者主要为门脉高压表现,包括脾大、消化道出血等。另外Carolis综合征还可能伴随各种囊性纤维化疾病,最常见的是肾脏、胰腺等。

(2)治疗

包括对症及手术,手术方式主要有内部bypass术,肝叶切除术和肝移植手术,肝移植是唯一的根治方法。

5.再次回顾本病例

本例患儿也是以「三系减少,肝脾肿大」为主要表现,收入血液科,对于该例患儿的诊疗思路相对也比较局限,因此将肝脾肿大病因的相关思路简要总结如下。

编辑:周萌萌

题图来源:Shutterstock

投稿及合作:zhoumm

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参考文献

[1]徐书珍,初建芳,于永锋.儿科疾病症状鉴别诊断学[M].北京市,军事医学科学出版社,:29-40.

[2]胡亚美,江载芳,申昆玲,沈颖.诸福棠实用儿科学第8版[M].北京市,人民卫生出版社,:-.

[3]李冀,邱正庆,魏珉.儿童Carolis综合征[J].中国当代儿科杂志,,11(1):10-14.

[4]何芳.儿童黑热病46例临床分析[J].临床儿科杂志,,35(3):-.

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